¿Cómo se diagnostica la NF1 y como afecta a una persona?-TODO SOBRE SALUD Y ENFERMEDADES

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¿Cómo se diagnostica la NF1 y como afecta a una persona?

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas color café con leche menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas...

En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico.

Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas color café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro signo del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona?

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

Algunos problemas de salud que afectan a las personas con NF1 son:
-Neurofibromas en la piel. Algunas personas tienen muchos de estos tumores benignos en la cara y en el cuerpo. Por lo general, estos tumores son inocuos, pero la persona afectada puede tener problemas relacionados con la forma en que afectan estéticamente su cuerpo.
-Neurofibromas plexiformes. Estos neurofibromas profundos pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF1. Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema del organismo afectado.
-Incapacidades de aprendizaje. Hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades de aprendizaje,como hiperactividad y problemas de lenguaje (1,6).
-Escoliosis. Hasta el 25 por ciento de los niños con NF1 tiene escoliosis, que es la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral. La escoliosis puede comenzar a producirse a una edad temprana.
-Anomalías cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de defectos cardiacos congénitos, vasos sanguíneos constreñidos o dañados e hipertensión arterial (1,6). En los niños, las anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro a veces pueden causar jaquecas, convulsiones y debilidad.
-Ojos salientes o problemas de la vista. Estos problemas afectan a algunas personas que tienen un glioma óptico.
-Cáncer. En aproximadamente el tres al cinco por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento con cirugía, quimioterapia o radioterapia. Las personas con NF1 también parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes.