Causas de la Neurofibromatosis tipo I (NF1)-TODO SOBRE SALUD Y ENFERMEDADES

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Causas de la Neurofibromatosis tipo I (NF1)

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral...

Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.

El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.

La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.

Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.

Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.