COMO SE PRODUCE EL SÍNDROME DE DOWN-TODO SOBRE SALUD Y ENFERMEDADES

TODO SOBRE SALUD Y ENFERMEDADES

COMO SE PRODUCE EL SÍNDROME DE DOWN

Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman normalmente. El material genético en exceso cambia el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro.

Entre el 65 y el 80% de los embriones con este síndrome abortan espontáneamente; la prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) oscila entre 1/400 ó 1/2000 recién nacidos...

El riesgo de tener un hijo con este síndrome aumenta a partir de los 35 años y a medida que avanza la edad de la gestante. Cerca del 80% de los niños con síndrome de Down (SD) nacen de madres menores de 35 años. Cerca de uno de cada 400 bebés nacidos de madres mayores de 35 años, tienen el Síndrome de Down.

Hay tres tipos básicos:
Un del 95% de las personas con SD tienen trisomía 21 (anomalía genética caracterizada por la presencia en un par de cromosomas, de un tercer cromosoma suplementario, en este caso del cromosoma 21), la trisomía puede ser heredada o de novo. Un 4% aproximadamente tienen translocación (existe una pareja normal de cromosomas 21 pero 'pegado' a otro cromosoma aparece un fragmento de 21. Este fragmento existiría, pues, por tres veces y la persona que porta esta característica genética tiene SD) y un 1% tiene mosaicismo (también se da trisomía 21, pero no en todas las células.

La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son. Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD).

En principio, no importa el tipo de SD que se tenga, el resultado final es el mismo. No existen diferencias fenotípicas, (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), el cual es muy característico, entre los diferentes tipos de síndrome de Down.