¿COMO SE DIAGNÓSTICA EL SÍNDROME DE DOWN?-TODO SOBRE SALUD Y ENFERMEDADES

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¿COMO SE DIAGNÓSTICA EL SÍNDROME DE DOWN?

El diagnóstico de sospecha durante el embarazo se basa en los hallazgos ecográficos pero el diagnóstico de confirmación durante el embarazo consiste en el análisis de células procedentes del embrión en las que se trata de hacer un examen y recuento de los cromosomas que llevan, esta visualización de los cromosomas se llama cariotipo.

Hay dos alternativas de análisis, una es la biopsia de corion, que se realiza desde las 10-13 semanas de gestación, y la otra es la amniocentesis (a partir de células del líquido amniótico), que puede ser llevada a cabo, en general, a partir de la semana número 15.

Pueden existir casos que no se diagnostique durante el embarazo. Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

Existe una gran variedad en personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con Síndrome de Down. Al crecer llegan a tener una vida independiente necesitando diferentes grados de apoyo y vivienda.